Archives de la category: Noticias
Posted on 14 marzo, 2013 in Noticias by jfgp04
• Un 10% de la población sufre algún tipo de trastorno relacionado con el riñón y lo desconoce, ya que estas patologías se manifiestan en un estadio avanzado.
El Hospital General Universitario de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) ha participado hoy en la campaña “Riñones para la vida: paremos la enfermedad renal aguda”, puesta en marcha por ALCER (Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Renales).
El director médico, José Antonio Rubio, ha indicado que la campaña busca concienciar a los ciudadanos de la importancia que tienen los riñones, ya que un 10% de la población sufre algún tipo de trastorno relacionado con el riñón y, en muchas ocasiones, sin saberlo, ya que esta patología se manifiesta en estadios muy avanzados.
Mª Carmen Vozmediano, nefróloga del centro hospitalario se refirió a la Enfermedad Renal Crónica (ERC) como la pérdida de la función renal. Esta enfermedad afecta entre un 7% y 10% de los pacientes que padecen insuficiencia renal, y se caracteriza porque los pacientes ya no recuperan la función renal.
Incidiendo en este tema, la doctora Vozmediano señaló que el número de pacientes que tiene esta enfermedad es de 564, lo que supone 1067 casos por millón de habitantes. De ellos 286 pacientes reciben hemodiálisis y 19 pacientes reciben diálisis peritoneal. Del total de pacientes, 53 son nuevos casos registrados el pasado año. De ellos 46 pacientes reciben hemodiálisis y 7 diálisis peritoneal.
Importancia de la prevención
La doctora Vozmediano señaló la importancia que tiene la prevención en las enfermedades renales, ya que no aparecen síntomas hasta que se encuentra en un estadio avanzado. Como forma de prevención, la nefróloga ha destacado este tipo de campaña y, además, haciendo controles de presión arterial en los centros de salud y controles de glucemias, con el fin de detectar a diabéticos.
Donaciones
El Coordinador de Enfermería de transplantes del Hospital de Ciudad Real, Juan Carlos Muñoz se refirió al número de donaciones que han tenido lugar el pasado años y que alcanzó la cifra de 9 donaciones multiorgánicas. Estas donaciones han permitido obtener 29 órganos, que han sido transplantados a otros tantos pacientes. De estas donaciones 16 órganos correspondían a riñones.
Por su parte el secretario provincial de ALCER, Javier García, ha incidido en el objetivo de la campaña que es dar a conocer la enfermedad renal crónica y concienciar a la sociedad acerca de la importancia de la prevención y detección precoz de la misma.
Posted on 14 marzo, 2013 in Noticias by jfgp04
• La obesidad está asociada a determinadas enfermedades como la diabetes tipo 2, o azúcar elevado en sangre, la hipertensión arterial o el infarto de miocardio.
• Constituye el quinto factor de riesgo de muerte, por lo que su prevención debe realizarse cuanto antes.
La doctora Gema Frühbeck, catedrática de Nutrición de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, ha asegurado que “es importante saber, no sólo cuánta grasa tenemos en el cuerpo, sino cómo se distribuye y de qué tipo es determinar si una persona es o no obesa. Con ello además será posible realizar un mejor diagnóstico y ofrecer el tratamiento adecuado”.
Así lo ha indicado la Dr. Frühbeck en el transcurso de la conferencia “Perspectiva clínico-básica de la adipobiología en la obesidad y sus principales comorbilidades”, que ha impartido, dentro de los Seminarios de Investigación, en el Hospital de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) y en los que colabora la Facultad de Medicina de Ciudad Real.
La doctora Gema Frühbeck, que combina los estudios que realiza su equipo de investigación sobre la obesidad con la asistencia a los pacientes, definió la obesidad como el exceso de grasa que hay en el cuerpo y se produce cuando las calorías que ingerimos superan a las que gastamos.
La investigadora resalta la importancia que tiene la obesidad, al estar asociada a enfermedades como la diabetes mellitas tipo 2, o azúcar elevado en sangre, el desarrollo de la hipertensión arterial o mayor frecuencia de accidentes cerebro-vasculares y de infarto de miocardio.
Según indicó en su conferencia, la obesidad es el quinto factor de riesgo de muerte en la actualidad, por lo que es necesario comenzar su prevención cuanto antes.
La importancia de la prevención
La investigadora Gema Frühbeck señalaba en su intervención que la prevención adquiere una gran importancia en la obesidad, debido a que esta patología produce alteraciones en el metabolismo que afectan a la persona. Se da la circunstancia que hay niños con un porcentaje de obesidad elevado, que sufren diabetes tipo 2, una patología que antes sólo se daba en la edad adulta.
Un niño obeso tiene muchas probabilidades de ser un adulto obeso con el agravante de las diferentes enfermedades asociadas que puede conllevar la obesidad. La doctora Frühbeck ha señalado que es importante que el niño realice ejercicio físico que le ayude a quemar las calorías ingeridas y de este modo controlar su peso corporal.
Numerosos premios avalan su trayectoria profesional
La presidenta de la European Association for the Study of Obesity, Gema Frühbeck, ha recibido diversas distinciones nacionales e internacionales por su trabajo en el terreno de la obesidad y nutrición, en su dilatada trayectoria profesional.
Entre los premios que ha recibido se encuentran, el Premio IBER (1996), el Premio Fundación “López Sánchez” de la Real Academia Nacional de Medicina (2001), Premio “Doctor Laguna Serrano” de la Real Academia Nacional de Medicina (2005), o el Premio Pfizer a la Trayectoria en Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (2009).
Posted on 7 marzo, 2013 in Noticias by jfgp04
Con éste son ya 28 los implantes realizados por el Servicio de Otorrinolaringología, cinco de ellos en niños
El niño evoluciona favorablemente y las primeras pruebas de audición realizadas han sido satisfactorias
El Hospital General Universitario de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) ha colocado con éxito, un nuevo implante coclear, realizado en un niño de 20 meses de edad, que presentaba sordera congénita profunda bilateral. A día de hoy, el niño evoluciona favorablemente y las primeras pruebas de audición realizadas han sido satisfactorias.
Este implante supone el número 28 de los realizados por el Servicio de Otorrinolaringología del centro hospitalario, desde que comenzase su programa de implantes cocleares, en el año 2008. Del total de implantes realizados, 23 lo fueron en adultos y 5 en niños, no habiéndose registrado ninguna complicación.
El implante coclear es una técnica compleja que consiste en implantar un pequeño aparato electrónico encima del oído, que transforma los sonidos del medio ambiente en energía eléctrica. Esta energía es capaz de actuar sobre el nervio coclear, produciendo una sensación auditiva en el individuo.
Este tipo de cirugía, realizada en los niños, ha supuesto un gran avance, ya que, la corrección del déficit auditivo permite que el niño desarrolle un lenguaje similar a los niños de su edad, según mantienen especialistas del Servicio de Otorrinolaringología.
Actualmente la tendencia en niños que no han aprendido aún a hablar es realizar el implante lo antes posible, una vez se cuenta con un diagnóstico certero de pérdida de audición o “hipoacusia neurosensorial profunda”. Con ello se consigue aprovechar la plasticidad cerebral, algo de gran importancia a edad muy temprana.
El servicio de Otorrinolaringología (ORL) ha creado la unidad ORL infantil, en la que se trabaja en colaboración con el Servicio de Pediatría, UCI Neonatal y Neurofisiología.
1 de cada 1000 recién nacidos tiene pérdida de audición severa
La pérdida de audición puede estar originada por diversas causas, tales como, alteraciones en el oído interno, en el nervio auditivo o en el tronco central. Actualmente 1 de cada 1.000 recién nacidos tiene pérdida de audición severa. La prevalencia aumenta con la edad, alcanzando el 5% en los mayores de 45 años. En las personas mayores de 70 años, más de un 60% tiene problemas auditivos.
Posted on 25 febrero, 2013 in Noticias by admin
Estas donaciones han permitido obtener 8 órganos y 4 córneas y albergan esperanzas de que aumenten las donaciones respecto al pasado año.
El Hospital General Universitario de Ciudad Real ha registrado dos nuevas donaciones multiorgánicas, que podrán salvar la vida a 8 personas, receptoras de los diferentes órganos donados.
La Coordinadora médico de transplantes, Dra. Marisol Martínez, y el Coordinador de enfermería, Juan Carlos Muñoz, señalaban que este inicio de año ha sido excelente en donaciones, comparado con años anteriores. La doctora Martínez matizaba que los ciudadanos están más concienciados de la importancia de donar órganos, hecho que contribuye a mejorar mucho la calidad de vida del paciente o incluso a salvar su vida.
La doctora Martínez resaltó que esta concienciación de las personas sobre la donación, permite albergar esperanzas de que aumenten el número de donaciones, lo que permitiría superar la cifra de 9 donaciones multiorgánicas obtenidas el pasado año.
Proceso de donación
La donación de órganos es un proceso complejo en el que interviene un equipo multidisciplinar de especialistas, entre los que se encuentran profesionales de laboratorio, radiodiagnóstico, anestesia, unidad de cuidados intensivos etc., encargados de realizar con éxito las donaciones.
El proceso se inicia con la detección del donante. Posteriormente se realiza la entrevista con la familia, al objeto de obtener su autorización para la donación. Una vez logrado el consentimiento de la familia, se contacta con la Organización Nacional de Trasplantes, (ONT), para iniciar todo el proceso relacionado con el trasplante.
Una vez recibida la información, la ONT inicia la búsqueda de receptores compatibles con el donante, comenzando por las Urgencias Cero, que tienen prioridad absoluta nacional, ya que si el paciente no recibe el órgano en 24 horas fallecería.
El siguiente paso es la extracción de órganos en quirófano que la realizará el mismo equipo que posteriormente los implantará en el paciente receptor. En este caso, 12 pacientes han recibido los 8 órganos donados, más las 4 córneas.
Posted on 25 febrero, 2013 in Noticias by admin
Se ha constituido una Unidad Monográfica Multidisciplinar formada por facultativos de ambos hospitales, que está realizando un estudio sobre la enfermedad.
En la actualidad, 120 personas están ya incluidas en este registro.
La coordinación entre la Gerencia de Atención Integrada de Ciudad Real y el Hospital Gutiérrez Ortega de Valdepeñas, dependientes del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam) ha permitido la creación de uno de los registros más amplios de España en Esofagitis Eosinofílica – inflamación del esófago-, compuesto por más de 120 pacientes de toda la provincia de Ciudad Real.
La Esofagitis Eosinofílica (EE) es una enfermedad crónica que afecta al esófago, que se caracteriza por una inflamación de base inmunoalérgica y en la que se mezclan enfermedades atópicas, como el asma o la rinitis. Entre los síntomas más comunes está la dificultad para tragar o la incapacidad total para el paso de alimentos. Es precisamente esta característica la que propicia la creación de este grupo multidisciplinar de trabajo.
La coordinación entre los dos hospitales ha originado la creación de una Unidad Monográfica Multidisciplinar en la que participan facultativos especialistas de Aparato Digestivo, Alergología, Anatomía Patológica y Pediatría. Está coordinada por los doctores Joaquín Rodríguez, digestólogo del hospital valdepeñero y Elisa Gómez, alergóloga del Hospital de Ciudad Real.
Actualmente están realizando una investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, colaborando activamente con otros centros nacionales.
Estudio pionero en Ciudad Real
El ensayo clínico que se está realizando en el Hospital de Ciudad Real posee como característica el estar elaborado por un equipo multidisciplinar, formado por especialistas de diferentes áreas. Comienza con un estudio alérgico del paciente que logra remitir la enfermedad en un 40%. A los pacientes que no superan este estudio se les prescribe la dieta de los seis alimentos, donde se suprime una familia de alimentos. Con esta dieta, el 70% de los pacientes consigue una remisión de la enfermedad.
De igual modo, el estudio permite realizar una evaluación sintomática de la enfermedad al ser el propio paciente quien puntúa los síntomas más significativos de la enfermedad.
Posted on 20 febrero, 2013 in Noticias by admin
Se ha creado un grupo de trabajo para fomentar y fortalecer la investigación en enfermería mediante el asesoramiento y apoyo a los investigadores.
Con el objetivo de impulsar la investigación desde el área de Enfermería, la Gerencia de Atención Integrada de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha puesto en marcha un grupo de trabajo e investigación capaz de asumir el reto que se plantea.
Formado por representantes de Atención Primaria, Atención Hospitalaria, Bienestar Social y Dirección de Enfermería, este grupo surge con la idea de fortalecer aquellas líneas en las que se puede trabajar desde el ámbito enfermero, así como en proyectos enfocados a grupos multidisciplinares. Contempla, igualmente, la posibilidad de contar con distintos centros asistenciales para poder desarrollar líneas de investigación conjuntas.
La subdirectora de Enfermería, María Teresa Domínguez, señala que al unirse los distintos niveles asistenciales en la Gerencia de Atención Integrada, se ha visto la necesidad de potenciar líneas de investigación de forma conjunta que ayuden a la práctica sanitaria y mejoren la calidad asistencial.
Creación del grupo de apoyo a la investigación
El nuevo contexto en el que se desarrolla la enfermería, enmarcado en la formación de grado y las especialidades, permite a los profesionales enfermeros adquirir la condición de doctores. Este hecho es una de las bases en la que se apoya la Dirección de Enfermería para crear este grupo de apoyo a la investigación, con la finalidad de que aquellos enfermeros interesados en investigar tengan soporte y asesoramiento en el ámbito profesional.
Ante la necesidad de conocer la realidad de la investigación en enfermería, el grupo de investigación ha realizado un cuestionario de evaluación del estado actual de la investigación y ha identificado a grupos de interés para su desarrollo. De forma paralela, una decena de instituciones se han puesto en contacto con la Dirección de Enfermería interesándose en apoyar la investigación y en colaborar en distintos proyectos.
Posteriormente, se ha realizado un Plan de Actuación, que contempla la formación continua, tanto de los profesionales como de estudiantes de enfermería. Dicho plan, incluye todas las partes del proceso de investigación, así como el diseño de proyectos.
Se han elaborado líneas de acción que comprenden desde cursos de metodología para investigación, hasta asesoramiento sobre la presentación de proyectos a diferentes convocatorias oficiales. Igualmente ponen en contacto a los profesionales de la Gerencia de Atención Integrada con las instituciones interesadas en establecer alianzas, fundamentalmente la Facultad de Enfermería y el Colegio de Enfermería de Ciudad Real.
Posted on 18 febrero, 2013 in Noticias by admin
La Dirección de Enfermería y el Área de Investigación, Docencia Formación y Calidad, en colaboración con la Comisión de Investigación, abre el proceso de acreditación de Grupos de Investigación en Enfermería, con el objeto de identificar y reconocer la trayectoria investigadora en cuidados de los grupos existentes en la Gerencia y facilitar la visibilidad de su producción de cara al exterior.
Denominamos «Grupo de Investigación en Enfermería» al conjunto de investigadores, de no menos de tres miembros, que desarrollan su labor investigadora agrupados entorno a un investigador principal (IP). Éste ha de ser primer autor de una publicación en una revista científica y/o Investigador Principal en un proyecto becado en convocatoria competitiva pública en los últimos cinco años. El resto de investigadores que compongan el grupo deben haber publicado trabajos o presentado comunicaciones sobre la misma área de conocimiento que el IP en el mismo periodo, estableciéndose por tanto, una relación de participación definida homogénea y continuada en el tiempo.
En los grupos de hasta cinco miembros se considerará como actividad científica conjunta en una línea de investigación la acreditada por el investigador principal más dos investigadores del grupo. Para los grupos de más de 5 participantes se acreditará por la participación de al menos el 50% de sus investigadores, incluidos el investigador principal.
Una vez cumplimentada la solicitud se presentará en la oficina de registro del HGUCR.
Dichas solicitudes serán valoradas en la comisión de investigación siguiendo los criterios antes mencionados.
Los grupos acreditados serán publicados en las Intranet y en la página Web.
El plazo de presentación de solicitudes estará abierto permanentemente.
Solicitud
Posted on 15 febrero, 2013 in Noticias by admin
La Asociación de Familias de Niños con Cáncer analizó su actividad en 2012.
Aproximadamente el 80% de los niños que padecen cáncer, se cura.
El Hospital de Ciudad Real ofrece atención integral y continua a estos pacientes, bien sea con pruebas diagnósticas propias o bien sea derivándolos a otros centros hospitalarios con los que se está en contacto permanente.
La Gerencia de Atención Integrada de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), diagnostica, a través del Hospital de Ciudad Real, 8 casos anuales nuevos, de cáncer en niños. Una estadística que, afortunadamente, supone una baja actividad.
Así lo indicó la Subdirectora Médica del centro hospitalario, Dra. María Luisa Gómez, en el transcurso de la memoria de actividad que la Asociación de Familias de Niños con Cáncer (AFANION) ha realizado, esta tarde.
El cáncer en niños, que a pesar de su baja incidencia, es la segunda causa de muerte, después de los accidentes, tiene una incidencia de curación de un 80% aproximadamente. Los casos de cáncer en niños, por año, en Castilla-La Mancha, ascienden a 50, de los cuales 10 se detectaron en la provincia de Ciudad Real.
La actividad asistencial que realiza el Hospital de Ciudad Real se basa en realizar controles analíticos en postquimioterapia, al igual que hace terapia transfusional, sellado de catéteres o pruebas diagnósticas. Del mismo modo, en otras ocasiones se derivan los pacientes a otros centros hospitalarios con los que se está permanentemente en contacto, para ofrecer una atención integral y continua.
El jefe de Servicio de Pediatría, Dr. Francisco Anaya, ha señalado que los cánceres más frecuentes son la leucemia (26%), los tumores del sistema nervioso central (20%) y los linfomas (13%).
Actividad de AFANION
El número de familias afectadas por cáncer en niños asciende, en la provincia, a 140, según recoge el registro de AFANION, de las cuales 39 pertenecen al año 2012.
Isabel Sánchez, vocal de la Asociación señala que desde ésta se lleva a cabo dos grandes programas. Por un lado la atención integral a menores afectados de cáncer y sus familias, que incluye atención social, psicológica, ayuda económica, o apoyo educativo.
Por otro lado, encuadrado dentro de las actividades del Día Internacional de Niños con Cáncer, se da información y se trabaja en la sensibilización social sobre el cáncer infantil y juvenil,
Exposición fotográfica “Aventura nómada”
Una veintena de instantáneas componen la exposición fotográfica “Aventura nómada” que se ha inaugurado esta tarde y que podrá visitarse en el hospital de Ciudad Real hasta mediados del próximo mes de marzo.
El joven fotógrafo, Eduardo Moraleda, nos regala con estas sencillas instantáneas, retazos de luz, belleza y vida. Unas fotografías que se centran en el mundo animal y en las flores.
Eduardo Moraleda, miembro de la Asociación AFANION, señala que una foto puede convertirse en una sonrisa, un paréntesis de la felicidad, por eso entre flores y exóticos animales nos regala la oportunidad de complacernos en lo sencillo, en lo evidente.
Posted on 11 febrero, 2013 in Noticias by admin
Dr. López Barneo durante la conferencia
El prestigioso investigador José López Barneo señalaba que la línea de investigación que sigue actualmente se basa en revitalizar la zona del cerebro afectada por la destrucción de neuronas.
El doctor José López Barneo, director del Instituto de Biomedicina de Sevilla ha asegurado hoy en Ciudad Real que la línea de investigación que sigue su equipo, para parar o disminuir la progresión del Parkinson, está basada en revitalizar la zona del cerebro, deteriorada por la destrucción de neuronas.
Así lo indicó el investigador, en el transcurso de la conferencia “Neuroprotección en la enfermedad de Parkinson” que ha impartido dentro de los Seminarios de Investigación, organizados por la Gerencia de Atención Integrada, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam) y en los que colabora la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-la Mancha.
El investigador López Barneo indicó que la enfermedad neurodegenerativa de Parkinson se produce por la destrucción, por causas desconocidas, de neuronas productoras de dopamina – neurotrasmisor que trasmite información de una neurona a otra – . Estas neuronas están situadas en la zona del cerebro conocida como “sustancia negra”.
La terapia clásica basada en la administración de dopamina, no logra frenar la progresión de la enfermedad, por lo que se buscan nuevas estrategias terapéuticas para tratar el Parkinson. La línea de investigación seguida por el equipo del doctor López Barneo se centra en la obtención de la molécula, conocida como DGNF, ya que es un factor neurotrófico, que se caracteriza por la revitalización de la zona del cerebro afectada.
Enfermedad de Parkinson
El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizado por la muerte de neuronas en una parte del cerebro denominada sustancia negra. Esto conlleva una disfunción en la regulación de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento.
Los síntomas de la enfermedad de Parkinson son la lentitud, la rigidez o el temblor. Manifestaciones típicas son la inexpresividad facial, la escasez de movimientos automáticos, como parpadeo o braceo al caminar. La mayor incidencia del Parkinson se da a partir de los 60 años, aumentando progresivamente hasta los 80. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Dentro de las enfermedades neurodegenerativas, ocupa el segundo puesto, en función del número de personas que la padecen, detrás del Alzheimer, situándose el número de afectados en España, entre los 250.000 y 300.000.
Posted on 7 febrero, 2013 in Noticias by admin
Esto permitirá ganar tiempo en caso de que haya que iniciar un proceso de donación de órganos.
Esto ha sido posible gracias a la donación de un ecógrafo doppler por parte de la Unidad de Coordinación de Trasplantes de Castilla-La Mancha.
La Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Universitario de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), cuenta con dispositivo Ecodoppler transcraneal propio. Un ecógrafo que ha sido donado por la Unidad Autonómica de Coordinación de Trasplantes de Castilla la Mancha.
Un aparato que permite diagnosticar de forma exacta y con total prontitud las muertes encefálicas, según afirma la coordinadora regional de Trasplantes, la doctora. María José Sanchez Carretero. “Un tiempo fundamental en caso de que se inicie un proceso de donación que contribuye a preservar la viabilidad de los órganos”, ha precisado.
El Doppler transcraneal permite conocer las condiciones de la circulación en el interior del cerebro, midiendo la velocidad del flujo sanguíneo cerebral. El dispositivo tiene la ventaja de ser móvil, con lo cual se evita el riesgo de mover al paciente crítico, careciendo a su vez de efectos secundarios asociados a la prueba.
Por su parte, la doctora Marisol Martínez, coordinadora médico de trasplantes del Hospital de Ciudad Real, señala que el ecógrafo de Doppler permite vigilar la evolución de la patología cerebral y diagnosticar de forma precoz la muerte encefálica si esta se produce.
Cabe destacar que el Ecodoppler transcraneal ofrece una gran variedad de posibilidades de uso en el diagnóstico y seguimiento del paciente neurocrítico ingresado en las unidades de cuidados intensivos
Posted on 6 febrero, 2013 in Noticias by admin
El director gerente de la Gerencia de Atención Integrada de Ciudad Real, Ángel Gómez y el obispo de la Diócesis de Ciudad Real, Antonio Algora, han mantenido un encuentro institucional en el Hospital General Universitario de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud) de Castilla-La Mancha (SESCAM), en el transcurso de la visita pastoral realizada por el obispo.
Encuentro Ángel Gómez, gerente de Gerencia Atencion Integrada y obispo Algora
Posted on 4 febrero, 2013 in Noticias by admin
El doctor Francesc Palau durante su intervención en el Hospital de Ciudad Real
Están producidas por una mutación en los genes, siendo las personas portadoras de entre 80 y 100 mutaciones genéticas, que a día de hoy, no se puede predecir.
El doctor Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) indicó que el presente de la Neurogenética se basa en un amplio conocimiento de muchas enfermedades, teniendo presente las causas genéticas que las originan.
Así lo expresó en el transcurso de la conferencia “Neurogenética trasnacional: genes, genomas y neuronas”, que impartió en el contexto de los Seminarios de Investigación, organizados conjuntamente por el Hospital General Universitario de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha.
El doctor Palau definió la Neurogenética como la parte de la genética que estudia las enfermedades neurológicas de base genética o hereditaria, comúnmente denominadas “enfermedades raras”, destacando la importancia que tiene en el diagnóstico de esas patologías.
Este tipo de enfermedades, están basadas en la mutación que se produce en determinados genes y que originan una serie de trastornos que afectan profundamente a quien la padece. Unas patologías que en opinión del experto en Neurogenética no desaparecen, puesto que los genes siempre van a mutar, siendo portadores de, entre 80 y 100 mutaciones genéticas, no pudiéndose predecir, al menos hoy, cuando ocurrirán.
El doctor Francesc Palau considera que la Neurología es una de las áreas de la medicina donde más se ha desarrollado la genética humana y la aplicación de la genética en la práctica clínica, tanto en lo que respecta a pruebas y diagnóstico genético como a aspectos relacionados con el consejo genético.
Este último aspecto es básico, según reconoce doctor Palau, para quien el asesoramiento genético de los afectados y sus familiares es fundamental a la hora de saber los riesgos de estas enfermedades.
Respecto al futuro, el investigador indica que su base es la investigación y el conocimiento, ya que generarán nuevas herramientas terapéuticas y nuevos tratamientos para paliar las enfermedades raras. Un futuro que pasa por determinar nuevas dianas moleculares, como una consecuencia inmediata de la investigación trasnacional.
Enfermedad de Charcot-Marie_Tooth
Entre las enfermedades raras, se abordó la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Una patología que abarca un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos, aquellos que están fuera del cerebro y médula espinal, y que incide en los músculos y las extremidades.
Una característica de esta enfermedad, que afecta a 28 casos por cada 100.000 habitantes en España, incluye debilitaciones en los pies y músculos inferiores de la pierna, que puede desencadenar en tropiezos y caídas.
